骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因突变与疾病临床特征的相关性分析

目的研究新疆维吾尔自治区骨髓增殖性肿瘤（MPN）中JAK2V617F基因突变与疾病临床特征的相关性。方法回顾性分析该区134例MPN患者JAK2V617F基因突变与患者性别、年龄、民族、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白、血清乳酸脱氢酶（LDH）水平及是否合并血栓、出血、心血管疾病等临床特征,对其相关性进行统计分析。结果 134例MPN患者中,真性红细胞增多症（PV）51例,原发性血小板增多症（ET）66例,原发性骨髓纤维化（IMF）17例,存在JAK2V617F突变98例（73.1%）。突变阳性者中≥60岁比例为78.6%（77/98）,突变阴性者中为25.0%（9/36）(x2=32.867,P<0.001)。JAK2V617F突变阳性者外周血白细胞计数（15.9±8.2）×10～9/L,较阴性患者的（9.6±5.3）×10～9/L显著增高（t=4.296,P<0.001）;血红蛋白水平（156.4±44.9）g/L,较阴性者的（133.8±44.1）g/L显著增高（t=2.590,P=0.011）;阳性者血栓的发生率73.5%（72/98）,较阴性者的22.2%（8/36）显著增高（x2=28.740,P<0.001）;阳性者心血管疾病的发生率81.6%（80/98）,高于突变阴性者的25.0%（9/36）(x2=37.859,P<0.001),而性别、民族、血小板计数、LDH水平及出血并发症的发生率在JAK2V617F基因突变阳性与阴性患者间差异无统计学意义（P>0.05）。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变与患者年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血栓及心血管疾病等合并疾病相关。