412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义

目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR方法 ,检测MPN中JAK2V617F的发生情况。结果 412例MPN患者中,JAK2V617F突变277例。JAK2V617F在原发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)和不能分类的骨髓增殖性疾病(MPD-U)中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%(P>0.05),均低于真性红细胞增多症(PV,95.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者(P<0.01);JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者(P<0.05);JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN(P<0.05);在301例行染色体检查的患者中,未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性。结论检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用;JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关。