Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产易感性的关系

目的探讨转录因子Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产(URSA)易感性的关系。方法分别采用PCR-限制性片段长度多态性技术(针对Foxp3基因的rs3761548、rs2294021位点)和PCR-等位基因特异性扩增技术(针对rs2232365、rs5902434位点),检测146例URSA患者(URSA组)和1 12例健康妇女(对照组)血中Foxp3基因上述4个位点的基因型分布。结果 (1)rs3761548和rs2232365位点:URSA组和对照组妇女中,rs3761548位点的3种基因型频率分别为C/C基因型10.3%、22.3%,A/C基因型38.4%、40.2%,A/A基因型51.4%、37.5%,rs2232365位点的基冈型频率分别为A/A基因型5.5%、15.2%,A/G基因型47.9%、50.0%,G/G基因型46.6%、34.8%,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs3761548A和rs2232365G等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.73、1.61,P均<0.05)。(2)rs5902434位点:3种基因型在两组的分布分别为ATT/ATT基因型7.5%、12.5%,del/ATT基因型42.5%、50.0%,del/del基因型50.0%、37.5%,分别比较,差异均无统计学意义(P=0.10);但缺失型等位基因del频率URSA组明显高于对照组(分别为71.2%、62.5%;OR=1.49,P=0.04)。(3)rs2294021位点:3种基因型(C/C、T/C、T/T)和T、C等位基冈频率存URSA组和对照组的分布无差异(P=0.18、0.08)。(4)单体型分析:del-A-G单体型明显增加URSA的发病风险(OR=2.51,P<0.01),而del-C-G和ATT-A-A单体型则对URSA的发病具有保护作用(OR=0.18、0.22,P均<0.01)。结论 Foxp3基因的功能性多态位点可能通过改变Foxp3基因的表达或其功能而增加URSA的发病风险。