Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples

被引：3605

作者：

Cibulskis, Kristian ^{[1
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Lawrence, Michael S. ^{[1
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Carter, Scott L. ^{[1
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Sivachenko, Andrey ^{[1
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Jaffe, David ^{[1
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Sougnez, Carrie ^{[1
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Gabriel, Stacey ^{[1
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Meyerson, Matthew ^{[1
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Lander, Eric S. ^{[1
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Getz, Gad ^{[1
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机构：

[1] Broad Inst Harvard, Cambridge, MA USA

[2] MIT, Cambridge, MA 02139 USA

[3] Dana Farber Canc Inst, Div Med Oncol, Boston, MA 02115 USA

[4] Dana Farber Canc Inst, Div Canc Biol, Boston, MA 02115 USA

[5] Dana Farber Canc Inst, Ctr Canc Genome Discovery, Boston, MA 02115 USA

[6] Harvard Univ, Sch Med, Dept Syst Biol, Boston, MA USA

[7] MIT, Dept Biol, Cambridge, MA USA

[8] Massachusetts Gen Hosp, Ctr Canc, Boston, MA USA

[9] Massachusetts Gen Hosp, Dept Pathol, Boston, MA 02114 USA

来源：

NATURE BIOTECHNOLOGY | 2013年 / 31卷 / 03期

基金：

美国国家卫生研究院;

关键词：

EVOLUTION; LANDSCAPE; DISCOVERY; CATALOG; GENOMES;

D O I：

10.1038/nbt.2514

中图分类号：

Q81 [生物工程学（生物技术）]; Q93 [微生物学];

学科分类号：

071005 ; 0836 ; 090102 ; 100705 ;

摘要：

Detection of somatic point substitutions is a key step in characterizing the cancer genome. However, existing methods typically miss low-allelic-fraction mutations that occur in only a subset of the sequenced cells owing to either tumor heterogeneity or contamination by normal cells. Here we present MuTect, a method that applies a Bayesian classifier to detect somatic mutations with very low allele fractions, requiring only a few supporting reads, followed by carefully tuned filters that ensure high specificity. We also describe benchmarking approaches that use real, rather than simulated, sequencing data to evaluate the sensitivity and specificity as a function of sequencing depth, base quality and allelic fraction. Compared with other methods, MuTect has higher sensitivity with similar specificity, especially for mutations with allelic fractions as low as 0.1 and below, making MuTect particularly useful for studying cancer subclones and their evolution in standard exome and genome sequencing data.

引用

页码：213 / 219

页数：7

共 44 条

[1] A map of human genome variation from population-scale sequencing [J].

Altshuler, David ;

Durbin, Richard M. ;

Abecasis, Goncalo R. ;

Bentley, David R. ;

Chakravarti, Aravinda ;

Clark, Andrew G. ;

Collins, Francis S. ;

De la Vega, Francisco M. ;

Donnelly, Peter ;

Egholm, Michael ;

Flicek, Paul ;

Gabriel, Stacey B. ;

Gibbs, Richard A. ;

Knoppers, Bartha M. ;

Lander, Eric S. ;

Lehrach, Hans ;

Mardis, Elaine R. ;

McVean, Gil A. ;

Nickerson, DebbieA. ;

Peltonen, Leena ;

Schafer, Alan J. ;

Sherry, Stephen T. ;

Wang, Jun ;

Wilson, Richard K. ;

Gibbs, Richard A. ;

Deiros, David ;

Metzker, Mike ;

Muzny, Donna ;

Reid, Jeff ;

Wheeler, David ;

Wang, Jun ;

Li, Jingxiang ;

Jian, Min ;

Li, Guoqing ;

Li, Ruiqiang ;

Liang, Huiqing ;

Tian, Geng ;

Wang, Bo ;

Wang, Jian ;

Wang, Wei ;

Yang, Huanming ;

Zhang, Xiuqing ;

Zheng, Huisong ;

Lander, Eric S. ;

Altshuler, David L. ;

Ambrogio, Lauren ;

Bloom, Toby ;

Cibulskis, Kristian ;

Fennell, Tim J. ;

Gabriel, Stacey B. .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1061-1073

[2] Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes [J].

Banerji, Shantanu ;

Cibulskis, Kristian ;

Rangel-Escareno, Claudia ;

Brown, Kristin K. ;

Carter, Scott L. ;

Frederick, Abbie M. ;

Lawrence, Michael S. ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Sougnez, Carrie ;

Zou, Lihua ;

Cortes, Maria L. ;

Fernandez-Lopez, Juan C. ;

Peng, Shouyong ;

Ardlie, Kristin G. ;

Auclair, Daniel ;

Bautista-Pina, Veronica ;

Duke, Fujiko ;

Francis, Joshua ;

Jung, Joonil ;

Maffuz-Aziz, Antonio ;

Onofrio, Robert C. ;

Parkin, Melissa ;

Pho, Nam H. ;

Quintanar-Jurado, Valeria ;

Ramos, Alex H. ;

Rebollar-Vega, Rosa ;

Rodriguez-Cuevas, Sergio ;

Romero-Cordoba, Sandra L. ;

Schumacher, Steven E. ;

Stransky, Nicolas ;

Thompson, Kristin M. ;

Uribe-Figueroa, Laura ;

Baselga, Jose ;

Beroukhim, Rameen ;

Polyak, Kornelia ;

Sgroi, Dennis C. ;

Richardson, Andrea L. ;

Jimenez-Sanchez, Gerardo ;

Lander, Eric S. ;

Gabriel, Stacey B. ;

Garraway, Levi A. ;

Golub, Todd R. ;

Melendez-Zajgla, Jorge ;

Toker, Alex ;

Getz, Gad ;

Hidalgo-Miranda, Alfredo ;

Meyerson, Matthew .

NATURE, 2012, 486 (7403) :405-409

[3] Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer [J].

Barbieri, Christopher E. ;

Baca, Sylvan C. ;

Lawrence, Michael S. ;

Demichelis, Francesca ;

Blattner, Mirjam ;

Theurillat, Jean-Philippe ;

White, Thomas A. ;

Stojanov, Petar ;

Van Allen, Eliezer ;

Stransky, Nicolas ;

Nickerson, Elizabeth ;

Chae, Sung-Suk ;

Boysen, Gunther ;

Auclair, Daniel ;

Onofrio, Robert C. ;

Park, Kyung ;

Kitabayashi, Naoki ;

MacDonald, Theresa Y. ;

Sheikh, Karen ;

Vuong, Terry ;

Guiducci, Candace ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey ;

Carter, Scott L. ;

Saksena, Gordon ;

Voet, Douglas ;

Hussain, Wasay M. ;

Ramos, Alex H. ;

Winckler, Wendy ;

Redman, Michelle C. ;

Ardlie, Kristin ;

Tewari, Ashutosh K. ;

Mosquera, Juan Miguel ;

Rupp, Niels ;

Wild, Peter J. ;

Moch, Holger ;

Morrissey, Colm ;

Nelson, Peter S. ;

Kantoff, Philip W. ;

Gabriel, Stacey B. ;

Golub, Todd R. ;

Meyerson, Matthew ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Rubin, Mark A. ;

Garraway, Levi A. .

NATURE GENETICS, 2012, 44 (06) :685-U107

[4] Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion [J].

Bass, Adam J. ;

Lawrence, Michael S. ;

Brace, Lear E. ;

Ramos, Alex H. ;

Drier, Yotam ;

Cibulskis, Kristian ;

Sougnez, Carrie ;

Voet, Douglas ;

Saksena, Gordon ;

Sivachenko, Andrey ;

Jing, Rui ;

Parkin, Melissa ;

Pugh, Trevor ;

Verhaak, Roel G. ;

Stransky, Nicolas ;

Boutin, Adam T. ;

Barretina, Jordi ;

Solit, David B. ;

Vakiani, Evi ;

Shao, Wenlin ;

Mishina, Yuji ;

Warmuth, Markus ;

Jimenez, Jose ;

Chiang, Derek Y. ;

Signoretti, Sabina ;

Kaelin, William G., Jr. ;

Spardy, Nicole ;

Hahn, William C. ;

Hoshida, Yujin ;

Ogino, Shuji ;

DePinho, Ronald A. ;

Chin, Lynda ;

Garraway, Levi A. ;

Fuchs, Charles S. ;

Baselga, Jose ;

Tabernero, Josep ;

Gabriel, Stacey ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Meyerson, Matthew .

NATURE GENETICS, 2011, 43 (10) :964-U67

[5] Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma [J].

Bell, D. ;

Berchuck, A. ;

Birrer, M. ;

Chien, J. ;

Cramer, D. W. ;

Dao, F. ;

Dhir, R. ;

DiSaia, P. ;

Gabra, H. ;

Glenn, P. ;

Godwin, A. K. ;

Gross, J. ;

Hartmann, L. ;

Huang, M. ;

Huntsman, D. G. ;

Iacocca, M. ;

Imielinski, M. ;

Kalloger, S. ;

Karlan, B. Y. ;

Levine, D. A. ;

Mills, G. B. ;

Morrison, C. ;

Mutch, D. ;

Olvera, N. ;

Orsulic, S. ;

Park, K. ;

Petrelli, N. ;

Rabeno, B. ;

Rader, J. S. ;

Sikic, B. I. ;

Smith-McCune, K. ;

Sood, A. K. ;

Bowtell, D. ;

Penny, R. ;

Testa, J. R. ;

Chang, K. ;

Dinh, H. H. ;

Drummond, J. A. ;

Fowler, G. ;

Gunaratne, P. ;

Hawes, A. C. ;

Kovar, C. L. ;

Lewis, L. R. ;

Morgan, M. B. ;

Newsham, I. F. ;

Santibanez, J. ;

Reid, J. G. ;

Trevino, L. R. ;

Wu, Y. -Q. ;

Wang, M. .

NATURE, 2011, 474 (7353) :609-615

[6] Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations [J].

Berger, Michael F. ;

Hodis, Eran ;

Heffernan, Timothy P. ;

Deribe, Yonathan Lissanu ;

Lawrence, Michael S. ;

Protopopov, Alexei ;

Ivanova, Elena ;

Watson, Ian R. ;

Nickerson, Elizabeth ;

Ghosh, Papia ;

Zhang, Hailei ;

Zeid, Rhamy ;

Ren, Xiaojia ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Wagle, Nikhil ;

Sucker, Antje ;

Sougnez, Carrie ;

Onofrio, Robert ;

Ambrogio, Lauren ;

Auclair, Daniel ;

Fennell, Timothy ;

Carter, Scott L. ;

Drier, Yotam ;

Stojanov, Petar ;

Singer, Meredith A. ;

Voet, Douglas ;

Jing, Rui ;

Saksena, Gordon ;

Barretina, Jordi ;

Ramos, Alex H. ;

Pugh, Trevor J. ;

Stransky, Nicolas ;

Parkin, Melissa ;

Winckler, Wendy ;

Mahan, Scott ;

Ardlie, Kristin ;

Baldwin, Jennifer ;

Wargo, Jennifer ;

Schadendorf, Dirk ;

Meyerson, Matthew ;

Gabriel, Stacey B. ;

Golub, Todd R. ;

Wagner, Stephan N. ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Chin, Lynda ;

Garraway, Levi A. .

NATURE, 2012, 485 (7399) :502-506

[7] The genomic complexity of primary human prostate cancer [J].

Berger, Michael F. ;

Lawrence, Michael S. ;

Demichelis, Francesca ;

Drier, Yotam ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Sboner, Andrea ;

Esgueva, Raquel ;

Pflueger, Dorothee ;

Sougnez, Carrie ;

Onofrio, Robert ;

Carter, Scott L. ;

Park, Kyung ;

Habegger, Lukas ;

Ambrogio, Lauren ;

Fennell, Timothy ;

Parkin, Melissa ;

Saksena, Gordon ;

Voet, Douglas ;

Ramos, Alex H. ;

Pugh, Trevor J. ;

Wilkinson, Jane ;

Fisher, Sheila ;

Winckler, Wendy ;

Mahan, Scott ;

Ardlie, Kristin ;

Baldwin, Jennifer ;

Simons, Jonathan W. ;

Kitabayashi, Naoki ;

MacDonald, Theresa Y. ;

Kantoff, Philip W. ;

Chin, Lynda ;

Gabriel, Stacey B. ;

Gerstein, Mark B. ;

Golub, Todd R. ;

Meyerson, Matthew ;

Tewari, Ashutosh ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Rubin, Mark A. ;

Garraway, Levi A. .

NATURE, 2011, 470 (7333) :214-220

[8] The patterns and dynamics of genomic instability in metastatic pancreatic cancer [J].

Campbell, Peter J. ;

Yachida, Shinichi ;

Mudie, Laura J. ;

Stephens, Philip J. ;

Pleasance, Erin D. ;

Stebbings, Lucy A. ;

Morsberger, Laura A. ;

Latimer, Calli ;

McLaren, Stuart ;

Lin, Meng-Lay ;

McBride, David J. ;

Varela, Ignacio ;

Nik-Zainal, Serena A. ;

Leroy, Catherine ;

Jia, Mingming ;

Menzies, Andrew ;

Butler, Adam P. ;

Teague, Jon W. ;

Griffin, Constance A. ;

Burton, John ;

Swerdlow, Harold ;

Quail, Michael A. ;

Stratton, Michael R. ;

Iacobuzio-Donahue, Christine ;

Futreal, P. Andrew .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1109-1113

[9] Absolute quantification of somatic DNA alterations in human cancer [J].

Carter, Scott L. ;

Cibulskis, Kristian ;

Helman, Elena ;

McKenna, Aaron ;

Shen, Hui ;

Zack, Travis ;

Laird, Peter W. ;

Onofrio, Robert C. ;

Winckler, Wendy ;

Weir, Barbara A. ;

Beroukhim, Rameen ;

Pellman, David ;

Levine, Douglas A. ;

Lander, Eric S. ;

Meyerson, Matthew ;

Getz, Gad .

NATURE BIOTECHNOLOGY, 2012, 30 (05) :413-+

[10] Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma [J].

Chapman, Michael A. ;

Lawrence, Michael S. ;

Keats, Jonathan J. ;

Cibulskis, Kristian ;

Sougnez, Carrie ;

Schinzel, Anna C. ;

Harview, Christina L. ;

Brunet, Jean-Philippe ;

Ahmann, Gregory J. ;

Adli, Mazhar ;

Anderson, Kenneth C. ;

Ardlie, Kristin G. ;

Auclair, Daniel ;

Baker, Angela ;

Bergsagel, P. Leif ;

Bernstein, Bradley E. ;

Drier, Yotam ;

Fonseca, Rafael ;

Gabriel, Stacey B. ;

Hofmeister, Craig C. ;

Jagannath, Sundar ;

Jakubowiak, Andrzej J. ;

Krishnan, Amrita ;

Levy, Joan ;

Liefeld, Ted ;

Lonial, Sagar ;

Mahan, Scott ;

Mfuko, Bunmi ;

Monti, Stefano ;

Perkins, Louise M. ;

Onofrio, Robb ;

Pugh, Trevor J. ;

Rajkumar, S. Vincent ;

Ramos, Alex H. ;

Siegel, David S. ;

Sivachenko, Andrey ;

Stewart, A. Keith ;

Trudel, Suzanne ;

Vij, Ravi ;

Voet, Douglas ;

Winckler, Wendy ;

Zimmerman, Todd ;

Carpten, John ;

Trent, Jeff ;

Hahn, William C. ;

Garraway, Levi A. ;

Meyerson, Matthew ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Golub, Todd R. .

NATURE, 2011, 471 (7339) :467-472

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共 44 条

[1] A map of human genome variation from population-scale sequencing [J].

Altshuler, David ;

Durbin, Richard M. ;

Abecasis, Goncalo R. ;

Bentley, David R. ;

Chakravarti, Aravinda ;

Clark, Andrew G. ;

Collins, Francis S. ;

De la Vega, Francisco M. ;

Donnelly, Peter ;

Egholm, Michael ;

Flicek, Paul ;

Gabriel, Stacey B. ;

Gibbs, Richard A. ;

Knoppers, Bartha M. ;

Lander, Eric S. ;

Lehrach, Hans ;

Mardis, Elaine R. ;

McVean, Gil A. ;

Nickerson, DebbieA. ;

Peltonen, Leena ;

Schafer, Alan J. ;

Sherry, Stephen T. ;

Wang, Jun ;

Wilson, Richard K. ;

Gibbs, Richard A. ;

Deiros, David ;

Metzker, Mike ;

Muzny, Donna ;

Reid, Jeff ;

Wheeler, David ;

Wang, Jun ;

Li, Jingxiang ;

Jian, Min ;

Li, Guoqing ;

Li, Ruiqiang ;

Liang, Huiqing ;

Tian, Geng ;

Wang, Bo ;

Wang, Jian ;

Wang, Wei ;

Yang, Huanming ;

Zhang, Xiuqing ;

Zheng, Huisong ;

Lander, Eric S. ;

Altshuler, David L. ;

Ambrogio, Lauren ;

Bloom, Toby ;

Cibulskis, Kristian ;

Fennell, Tim J. ;

Gabriel, Stacey B. .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1061-1073

[2] Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes [J].

Banerji, Shantanu ;

Cibulskis, Kristian ;

Rangel-Escareno, Claudia ;

Brown, Kristin K. ;

Carter, Scott L. ;

Frederick, Abbie M. ;

Lawrence, Michael S. ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Sougnez, Carrie ;

Zou, Lihua ;

Cortes, Maria L. ;

Fernandez-Lopez, Juan C. ;

Peng, Shouyong ;

Ardlie, Kristin G. ;

Auclair, Daniel ;

Bautista-Pina, Veronica ;

Duke, Fujiko ;

Francis, Joshua ;

Jung, Joonil ;

Maffuz-Aziz, Antonio ;

Onofrio, Robert C. ;

Parkin, Melissa ;

Pho, Nam H. ;

Quintanar-Jurado, Valeria ;

Ramos, Alex H. ;

Rebollar-Vega, Rosa ;

Rodriguez-Cuevas, Sergio ;

Romero-Cordoba, Sandra L. ;

Schumacher, Steven E. ;

Stransky, Nicolas ;

Thompson, Kristin M. ;

Uribe-Figueroa, Laura ;

Baselga, Jose ;

Beroukhim, Rameen ;

Polyak, Kornelia ;

Sgroi, Dennis C. ;

Richardson, Andrea L. ;

Jimenez-Sanchez, Gerardo ;

Lander, Eric S. ;

Gabriel, Stacey B. ;

Garraway, Levi A. ;

Golub, Todd R. ;

Melendez-Zajgla, Jorge ;

Toker, Alex ;

Getz, Gad ;

Hidalgo-Miranda, Alfredo ;

Meyerson, Matthew .

NATURE, 2012, 486 (7403) :405-409

[3] Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer [J].

Barbieri, Christopher E. ;

Baca, Sylvan C. ;

Lawrence, Michael S. ;

Demichelis, Francesca ;

Blattner, Mirjam ;

Theurillat, Jean-Philippe ;

White, Thomas A. ;

Stojanov, Petar ;

Van Allen, Eliezer ;

Stransky, Nicolas ;

Nickerson, Elizabeth ;

Chae, Sung-Suk ;

Boysen, Gunther ;

Auclair, Daniel ;

Onofrio, Robert C. ;

Park, Kyung ;

Kitabayashi, Naoki ;

MacDonald, Theresa Y. ;

Sheikh, Karen ;

Vuong, Terry ;

Guiducci, Candace ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey ;

Carter, Scott L. ;

Saksena, Gordon ;

Voet, Douglas ;

Hussain, Wasay M. ;

Ramos, Alex H. ;

Winckler, Wendy ;

Redman, Michelle C. ;

Ardlie, Kristin ;

Tewari, Ashutosh K. ;

Mosquera, Juan Miguel ;

Rupp, Niels ;

Wild, Peter J. ;

Moch, Holger ;

Morrissey, Colm ;

Nelson, Peter S. ;

Kantoff, Philip W. ;

Gabriel, Stacey B. ;

Golub, Todd R. ;

Meyerson, Matthew ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Rubin, Mark A. ;

Garraway, Levi A. .

NATURE GENETICS, 2012, 44 (06) :685-U107

[4] Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion [J].

Bass, Adam J. ;

Lawrence, Michael S. ;

Brace, Lear E. ;

Ramos, Alex H. ;

Drier, Yotam ;

Cibulskis, Kristian ;

Sougnez, Carrie ;

Voet, Douglas ;

Saksena, Gordon ;

Sivachenko, Andrey ;

Jing, Rui ;

Parkin, Melissa ;

Pugh, Trevor ;

Verhaak, Roel G. ;

Stransky, Nicolas ;

Boutin, Adam T. ;

Barretina, Jordi ;

Solit, David B. ;

Vakiani, Evi ;

Shao, Wenlin ;

Mishina, Yuji ;

Warmuth, Markus ;

Jimenez, Jose ;

Chiang, Derek Y. ;

Signoretti, Sabina ;

Kaelin, William G., Jr. ;

Spardy, Nicole ;

Hahn, William C. ;

Hoshida, Yujin ;

Ogino, Shuji ;

DePinho, Ronald A. ;

Chin, Lynda ;

Garraway, Levi A. ;

Fuchs, Charles S. ;

Baselga, Jose ;

Tabernero, Josep ;

Gabriel, Stacey ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Meyerson, Matthew .

NATURE GENETICS, 2011, 43 (10) :964-U67

[5] Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma [J].

Bell, D. ;

Berchuck, A. ;

Birrer, M. ;

Chien, J. ;

Cramer, D. W. ;

Dao, F. ;

Dhir, R. ;

DiSaia, P. ;

Gabra, H. ;

Glenn, P. ;

Godwin, A. K. ;

Gross, J. ;

Hartmann, L. ;

Huang, M. ;

Huntsman, D. G. ;

Iacocca, M. ;

Imielinski, M. ;

Kalloger, S. ;

Karlan, B. Y. ;

Levine, D. A. ;

Mills, G. B. ;

Morrison, C. ;

Mutch, D. ;

Olvera, N. ;

Orsulic, S. ;

Park, K. ;

Petrelli, N. ;

Rabeno, B. ;

Rader, J. S. ;

Sikic, B. I. ;

Smith-McCune, K. ;

Sood, A. K. ;

Bowtell, D. ;

Penny, R. ;

Testa, J. R. ;

Chang, K. ;

Dinh, H. H. ;

Drummond, J. A. ;

Fowler, G. ;

Gunaratne, P. ;

Hawes, A. C. ;

Kovar, C. L. ;

Lewis, L. R. ;

Morgan, M. B. ;

Newsham, I. F. ;

Santibanez, J. ;

Reid, J. G. ;

Trevino, L. R. ;

Wu, Y. -Q. ;

Wang, M. .

NATURE, 2011, 474 (7353) :609-615

[6] Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations [J].

Berger, Michael F. ;

Hodis, Eran ;

Heffernan, Timothy P. ;

Deribe, Yonathan Lissanu ;

Lawrence, Michael S. ;

Protopopov, Alexei ;

Ivanova, Elena ;

Watson, Ian R. ;

Nickerson, Elizabeth ;

Ghosh, Papia ;

Zhang, Hailei ;

Zeid, Rhamy ;

Ren, Xiaojia ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Wagle, Nikhil ;

Sucker, Antje ;

Sougnez, Carrie ;

Onofrio, Robert ;

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Voet, Douglas ;

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NATURE, 2012, 485 (7399) :502-506

[7] The genomic complexity of primary human prostate cancer [J].

Berger, Michael F. ;

Lawrence, Michael S. ;

Demichelis, Francesca ;

Drier, Yotam ;

Cibulskis, Kristian ;

Sivachenko, Andrey Y. ;

Sboner, Andrea ;

Esgueva, Raquel ;

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Onofrio, Robert ;

Carter, Scott L. ;

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Voet, Douglas ;

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Kitabayashi, Naoki ;

MacDonald, Theresa Y. ;

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Meyerson, Matthew ;

Tewari, Ashutosh ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Rubin, Mark A. ;

Garraway, Levi A. .

NATURE, 2011, 470 (7333) :214-220

[8] The patterns and dynamics of genomic instability in metastatic pancreatic cancer [J].

Campbell, Peter J. ;

Yachida, Shinichi ;

Mudie, Laura J. ;

Stephens, Philip J. ;

Pleasance, Erin D. ;

Stebbings, Lucy A. ;

Morsberger, Laura A. ;

Latimer, Calli ;

McLaren, Stuart ;

Lin, Meng-Lay ;

McBride, David J. ;

Varela, Ignacio ;

Nik-Zainal, Serena A. ;

Leroy, Catherine ;

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Menzies, Andrew ;

Butler, Adam P. ;

Teague, Jon W. ;

Griffin, Constance A. ;

Burton, John ;

Swerdlow, Harold ;

Quail, Michael A. ;

Stratton, Michael R. ;

Iacobuzio-Donahue, Christine ;

Futreal, P. Andrew .

NATURE, 2010, 467 (7319) :1109-1113

[9] Absolute quantification of somatic DNA alterations in human cancer [J].

Carter, Scott L. ;

Cibulskis, Kristian ;

Helman, Elena ;

McKenna, Aaron ;

Shen, Hui ;

Zack, Travis ;

Laird, Peter W. ;

Onofrio, Robert C. ;

Winckler, Wendy ;

Weir, Barbara A. ;

Beroukhim, Rameen ;

Pellman, David ;

Levine, Douglas A. ;

Lander, Eric S. ;

Meyerson, Matthew ;

Getz, Gad .

NATURE BIOTECHNOLOGY, 2012, 30 (05) :413-+

[10] Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma [J].

Chapman, Michael A. ;

Lawrence, Michael S. ;

Keats, Jonathan J. ;

Cibulskis, Kristian ;

Sougnez, Carrie ;

Schinzel, Anna C. ;

Harview, Christina L. ;

Brunet, Jean-Philippe ;

Ahmann, Gregory J. ;

Adli, Mazhar ;

Anderson, Kenneth C. ;

Ardlie, Kristin G. ;

Auclair, Daniel ;

Baker, Angela ;

Bergsagel, P. Leif ;

Bernstein, Bradley E. ;

Drier, Yotam ;

Fonseca, Rafael ;

Gabriel, Stacey B. ;

Hofmeister, Craig C. ;

Jagannath, Sundar ;

Jakubowiak, Andrzej J. ;

Krishnan, Amrita ;

Levy, Joan ;

Liefeld, Ted ;

Lonial, Sagar ;

Mahan, Scott ;

Mfuko, Bunmi ;

Monti, Stefano ;

Perkins, Louise M. ;

Onofrio, Robb ;

Pugh, Trevor J. ;

Rajkumar, S. Vincent ;

Ramos, Alex H. ;

Siegel, David S. ;

Sivachenko, Andrey ;

Stewart, A. Keith ;

Trudel, Suzanne ;

Vij, Ravi ;

Voet, Douglas ;

Winckler, Wendy ;

Zimmerman, Todd ;

Carpten, John ;

Trent, Jeff ;

Hahn, William C. ;

Garraway, Levi A. ;

Meyerson, Matthew ;

Lander, Eric S. ;

Getz, Gad ;

Golub, Todd R. .

NATURE, 2011, 471 (7339) :467-472

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