肾上腺素能β2受体基因多态性与慢性心力衰竭关系的研究

目的 :在上海地区汉族人群中研究肾上腺素能 β2 受体 (β2 受体 )基因多态性与慢性心力衰竭 (心衰 )的关系。方法 :选取 92例慢性心衰患者 (心衰组 )和 80例健康人 (正常对照组 ) ,进行外周静脉血的脱氧核糖核酸 (DNA)抽提 ,通过多聚酶链式反应扩增后 ,进行 β2 受体基因的测序。结果 :发现β2 受体基因有 4个多态性位点 ,分别为 :16Arg/Gly、2 7Gln/Glu、87LeuA/G、178ArgA/C。其中 2 7Gln/Glu位点在正常对照组中全部表现为C/C基因型 ,而在心衰组中有 7例表现为G/C基因型 ,没有发现G/G基因型 ,两组间基因型和等位基因型的差异均有极显著的统计学意义 (P <0 0 1) ,而其它多态性位点两组间比较差异均无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :在上海地区汉族人群中 β2 受体基因多态性与心衰密切相关 ,其中 2 7Gln/Glu杂合子可能为心衰的易感基因 ,并且与心衰的严重程度、左心室收缩功能密切相关。