基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究

目的探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease,PCAD)发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。ELISA法检测血浆MMP-9的水平。结果 MMP-2rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249)。MMP-9rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66)。早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome,PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254)。Logistic回归分析显示,MMP-9rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素。结论 MMP-2rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP-9rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因。