Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究

目的　探讨中国人 b型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联。方法　采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区 10 3例 b型高脂蛋白血症患者及 12 9名血脂正常者脂蛋白脂酶基因 Hind 酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究。结果　 b型高脂蛋白血症患者和正常人均以 H+H+纯合子基因型为主 , b型脂蛋白血症组 H+等位基因频率较对照组增加 (0 .86 4 vs0 .70 5 ,P<0 .0 1) ;而 H-等位基因频率 b型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0 .136 vs0 .2 95 ,P<0 .0 1)。 b型高脂蛋白血症组 H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ;血浆总胆固醇水平和 TG/ HDL- C也高于 H+H-和 H- H- (P<0 .0 5 )。H+H+基因型与 H+H-基因型者载脂蛋白 A 水平均低于 H- H-基因型者 (P<0 .0 1及 P<0 .0 5 )。正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性 (P>0 .0 5 )。结论　脂蛋白脂酶基因内含子 8Hind 酶切位点的多态性与中国人 b型高脂蛋白血症有一定关联。