Budd-Chiari综合征——两个家系调查

被引：4

作者：

冯博

徐克

姜宏

付伟能

李红

郭敏

刘小倩

王志明

机构：

[1] 中国医科大学附属第一医院放射科,中国医科大学附属第一医院放射科,解放军第四六三医院放射科,中国医科大学遗传学教研室,中国医科大学附属第一医院放射科,中国医科大学附属第一医院放射科,中国医科大学附属第一医院放射科,锦州医学院附属第一医院放射科

来源：

中华血液学杂志 | 2000年 / 09期

基金：

“九五”攻关项目;

关键词：

肝静脉血栓形成; 突变,FⅤLeiden; 聚合酶链反应;

D O I：

暂无

中图分类号：

R442.8 [综合征];

学科分类号：

100208 ;

摘要：

目的　探讨A、B两个家系家族性Budd Chiari综合征 (BCS)相关病因。方法　对 4例BCS先证者及其家系成员进行血管造影、超声波检查、病因调查及因子ⅤLeiden(FⅤ∶Q50 6)突变分析。结果　 4例BCS先证者的诊断经血管造影证实。超声波检查AⅢ11,16诊断为BCS。A家系 10名成员有下肢静脉曲张。 6例BCS中 ,4例 (AⅢ7,11,15,BⅡ10 )FⅤLeiden突变阳性。两家系成员中 ,AⅡ2 、BⅢ5突变阳性 ,但未患BCS。系谱分析两家系FⅤLeiden突变符合孟德尔遗传规律 ,与BCS具有较高的吻合度。结论　FⅤLeiden突变是家族性BCS发病的危险因素之一。下肢静脉曲张可能是家族性BCS的诱发因素之一

引用

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共 5 条

[1]

Familial Budd-Chiari syndrome due to membranous obstruction of the right hepatic vein treated with transluminal angioplasty. Fegin RD,Glickson M,Varstending A,et al. The American journal of Gastroenterology . 1990

[2]

PrevalenceofthefactorⅤLeidenmutationinhepaticandportalveinthrombosis. MahmoudAE,EliasE,BeauchampN,etal. Gut . 1997

[3]

High incidence of thrombophilia detected in Chinese patients with venous thrombosis. Liu HW,Kwong YL,Lam CK,et al. Thrombosis and Haemostasis . 1994

[4]

Mutation in blood coagulation factor Ⅴ associated with resistance to activated protein C. Bertina RM,Koeleman PC,Koster T,et al. Nature . 1994

[5]

Familialoccurrenceofmembra nousobstructionoftheinferiorvenacava :argumentsinfavorofacongeni taletiology. RiemensSC,HaagsmaEB,KokT,etal. Journal of Hepatology . 1995

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