缺血性心、脑血管疾病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究

目的　确定胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins 6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义。方法　PCR扩增 10 2例脑梗死 (BI)、73例心肌梗死 (MI)患者及 10 0名正常人的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行聚丙烯酰胺凝胶电泳确定其基因型。结果　CBS 844ins 6 8和MSA2 75 6G的基因突变率较国外所报道者低 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T的各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性 ;正常对照组CBS 844ins6 8杂合突变率较患者组有升高趋势。结论　CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G两种基因突变存在一定的人种或地域差异 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T突变可能不足以构成长沙地区汉族人缺血性心、脑血管疾病的独立遗传性危险因子。