高血压病患者β2-肾上腺素能受体基因5′-调控区单核苷酸多态性研究

被引：10

作者：

吴弘

肖君华

蔡刚明

胡芳

徐红岩

卢大儒

薛京伦

金力

机构：

[1] 复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,复旦大学遗传所,美国得克萨斯大学休斯顿分校人类遗传学中心

来源：

中华医学杂志 | 2001年 / 01期

关键词：

高血压; 受体,肾上腺素能β2; 基因; 单核苷酸多态性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R544.1 [高血压];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的　研究中国人β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)基因 5′ 调控区部分序列单核苷酸多态性(SNP) ,探讨这些SNP与高血压病的关系。方法　应用荧光标记自动测序法 ,测定 β2 AR基因 5′ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链式反应限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽大别山地区的正常血压和高血压人群进行SNP基因分型。结果　 5′ 调控区 1.3kb范围内共检出 2个SNP ,均为G→A碱基转换 ,分别位于距编码区起始位点上游 10 2 3和 6 5 4碱基处。各SNP的基因型频率符合Hardy Weinberg平衡。位于 10 2 3处的SNP基因型GG、GA、AA频率在正常血压和重度高血压人群中的分布存在显著差异 (χ2 =9.5 3,df=2 ,P <0 .0 1) ,重度高血压组AA频率为2 8 13% ,显著高于正常对照组的 7.5 3% (χ2 =9.2 1,df=1,P <0 .0 1)。结论　β2 AR基因 10 2 3位SNP可能与重度高血压相关 ,提示 β2 AR基因可能是中国人原发性高血压的相关基因

引用

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